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Genetische Beratung

Ein erster und sehr wichtiger Schritt bei der genetischen Beratung ist die Erstellung eines Familienstammbaumes. Für eine genetische Beratung bzgl. eines Wiederholungsrisikos ist eine genaue Diagnose der entsprechenden Erkrankung erforderlich.

Eine Frage ist auch: Folgt eine Krankheit einem sog. Mendelschen Erbgang? Bei jedem Erbgang besteht in der Regel ein bestimmtes Wiederholungsrisiko, z.B. bei einer autosomal dominanten Erkrankung ein 50%iges Risiko für Nachkommen von selbst betroffenen Patienten. Das Risiko aber von nicht betroffenen Personen für seine Nachkommen ist ggf. nicht höher als das durchschnittliche Risiko der Bevölkerung.

Zu beachten sind Phänomene wie Heterozygotie oder Homozygotie für bestimmte Gendefekte, charakteristisches Manifestationsalter für bestimmte Erkrankungen, sowie vollständige Penatranz und variable Expressivität- also mit welcher Wahrscheinlichkeit eine Krankheit bei vorliegendem Gendefekt bei einer Person auftritt und welche Krankheitsmerkmale sich finden (z.B. bei Neurofibromatose).

Eine autosomal rezessive Erkrankung wie z.B. die Mukoviscidose bedeutet, dass beide Eltern der erkrankten Person in der Regel gesunde Anlageträger für die Erkrankung sind. Für jedes weitere Kind dieser Eltern besteht ein Risiko von 25 % für diese Erkrankung, unabhängig vom Geschlecht. Häufig möchten auch gesunde Familienmitglieder über Anlageträgerschaften informiert werden. Bei vielen Erkrankungen können solche Untersuchungen biochemisch oder molekulargenetisch erfolgen.

Bei bestimmten ethnischen Gruppen ist die Blutsverwandschaft besonders häufig. Die Risiken bei Blutsverwandschaft stehen im Zusammenhang mit einem im Vergleich zu nicht blutsverwandten Paaren erhöhten Anteil übereinstimmender Erbanlagen der beiden Partner, z.B. bei Ehen zwischen Cousin und Cousine ersten Grades beträgt der Anteil der abstammungsbedingten gleichen Gene 1/8, bei Vettern 2.Grades 1/32. Bei Verwandtenehen spielen vor allem Erkrankungen mit autosomal rezessiven Erbgang eine Rolle.

Zu den häufigsten geschlechtsgekoppelten Erkrankungen gehören z.B. Hämophilie A und B, Muskeldystrophie Typ Duschenne und Becker, Fragiles X-Syndrom.

Bei vielen Krankheiten spielen genetische Komponente zwar eine wichtige Rolle, sie folgen aber nicht den sog. Mendelschen Erbgängen.

Indikationen zur Genetischen Beratung vor Eintritt einer Schwangerschaft

Indikationen zur Genetischen Beratung während einer Schwangerschaft